Poradnia Badań Prenatalnych (NFZ)

W Centrum Medycznym AD-Clinic w ramach Poradni Patologii ciąży zapewniamy kompleksową opiekę prenatalną dla kobiet w ciąży. Wykonujemy badanie prenatalne w I, II i III trymestrze ciąży.

Realizujemy program bezpłatnych badań prenatalnych refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. 

W ramach diagnostyki prenatalnej zapewniamy bezpłatne badania w ciąży:

• w I trymestrze
• w II trymestrze
• badania biochemiczne z krwi matki
• procedury inwazyjne-amniopunkcja genetyczna
• konsultacje genetyczne w Centrum Medycznym AD-Clinic 

Wykonujemy również badania prenatalne kobiet ciężarnych poza kontraktem z NFZ 

• w każdym trymestrze ciąży
• ultrasonografia trójwymiarowa ( 3D) i trójwymiarowa w czasie rzeczywistym (4D)
• badaniaUSG 3D HD live
• badanie nieinwazyjne genetyczne płodu z krwi matki – Test Sanco

Badania ultrasonograficzne są wykonywane przez specjalistów wykształconych w najlepszych ośrodkach na świecie:

• w Anglii – Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine – King’s College Hospital w Londynie, z certyfikatami 'The Fetal Medicine Foundation – London’
• w USA – All Children’s Hospital – St. Petersburg
• w Belgii – UZ Gasthuiberg Katholiekuniversitat – Leuven

Diagnostyka jest prowadzona zarówno w oparciu o standardy europejskie – The Fetal Medicine Foundation – London, jak i polskie  – Polskie Towarzystwo Ginekologiczne ( Rekomendacje PTG w zakresie przesiewowej diagnostyki USG w ciąży o przebiegu prawidłowym-pdf )

Badania wykonywane są najwyższej klasy aparatem GE Voluson E10 BT19 z dbałością o komfort i bezpieczeństwo naszych Pacjentek oraz płodu- dziecka.

Badania prenatalne

Diagnostyką prenatalną nazywamy badania, które można przeprowadzić u dziecka (płodu) jeszcze podczas ciąży. W ostatnich latach, dzięki rozwojowi technik USG możliwe stało się nie tylko dokładne zbadanie dziecka przed urodzeniem, ale także w pewnych przypadkach zastosowanie odpowiedniego leczenia jeszcze przed jego przyjściem na Świat. Zastosowanie metod badań prenatalnych ma na celu:

• – wykluczenie wad rozwojowych i genetycznych
• – potwierdzenie dobrostanu płodu
• – dokładne wyliczenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych (zaburzeń chromosomalnych) : Zespół Downa, Edwardsa, Patau’a
• – zgodnie z ryzykiem wystąpienia wad genetycznych (większe, niż 1:300) dokładna diagnostyka w kierunku wykluczenia tych nieprawidłowości
• – w przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa
• – ponadto w przypadku wystąpienia wady rozwojowej wczesne rozpoznanie umożliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
• – dzięki takiemu postępowaniu można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam gdzie noworodek natychmiast uzyska niezbędną pomoc.

Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową diagnostykę płodu. Z tych względów, w pewnych sytuacjach zdecydowanie lepiej jest wykonać kilka rodzajów badań, których analiza pozwoli na wnioskowanie o stanie dziecka.
Na szczęście zdecydowana większość dzieci rodzi się zdrowa i diagnostyka prenatalna służy temu, żeby potwierdzić taki stan. Niestety, w 1 na 100 przypadków ciąż dochodzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego dziecka bądź ciężkiego kalectwa spowodowanego wystąpieniem wady rozwojowej.
Jednym z najczęściej spotykanych schorzeń w tej grupie jest zespół Downa. Występuje on, podczas gdy dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21 chromosomu). Im wyższy wiek matki, tym niestety większe ryzyko wystąpienia schorzenia, lecz ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dzieci dotyczy także młodych matek. Poniżej przedstawiono ryzyko wystąpienia Zespołu Downa w zależności od wieku matki:

Połączenia stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży testów diagnostycznych w kierunku wykrywania zespołu Downa:

• – badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30% w wykrywaniu zespołu Downa
• – badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej – NT ma czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa
• – badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne ß-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 65% w wykrywaniu zespołu Downa
• – połączenie obu metod – badanie USG – pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A) ma czułość 90% w wykrywaniu zespołu Downa
• – Połączenie metod – badanie USG – pomiar NT, badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A)i oceny kości nosowej, przepływu przez przewód żylny i zastawkę trójdzielną ma czułość 97% w wykrywaniu zespołu Downa

Ryzyko to określenie prawdopodobieństwa wystąpienia jakiegoś zdarzenia. Dla przykładu, jeżeli ryzyko wystąpienia zespołu Downa w danej ciąży wynosi 1:100, oznacza to, że u 100 kobiet ciężarnych z takim wynikiem testu 99 płodów będzie zdrowych, a jeden będzie miał zespół Downa.

Wynik dodatni oznacza, że jest Pani w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań – na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe – np. 1:190, ryzyko niższe – np.: 1:500).
W razie stwierdzenia wad strukturalnych, abberacji chromosomalnych czy zaburzeń czynnościowych odpowiednio wcześnie w niektórych przypadkach można podjąć wewnątrzmaciczną terapię płodu (np. leczenie zaburzeń rytmu, odbarczanie wielowodzia, dopuszczanie płynu owodniowego w przypadku bezwodzia/małowodzia itd..), monitorować płód, ustalić optymalny czas, sposób i miejsce porodu celem jak najlepszego postępowania z noworodkiem. W ciąży spotykamy się również z grupą wad letalnych. W tych przypadkach nie można uratować nieprawidłowo rozwijającego się płodu/noworodka, lecz można prowadzić wsparcie i rzetelne informacje dla rodziców oczekujących na poród dziecka z wadą, zapewnić im konsultacje genetyczne w wybranych przypadkach i zaplanować postępowanie w następnej ciąży.
Wskazania do diagnostyki prenatalnej:

• – wiek matki powyżej 35 lat,
• – ciąże martwe i urodzone dzieci z aberracjami chromosomowymi,
• – dzieci z mnogimi wadami rozwojowymi i z otwartą wadą cewy nerwowej,
• – wystąpienie translokacji zrównoważonej lub aberracji chromosomowej u jednego z rodziców,
• – nieprawidłowy obraz płodu w badaniu USG,
• – nieprawidłowe (zbyt niskie i zbyt wysokie) stężenie atfa-fetoproteiny w surowicy matki (MSAFP),
• – nieprawidłowy wynik testów biochemicznych 

Diagnostyka ultrasonograficzna

Zalicza się ją obok testów diagnostycznych wykonywanych z krwi matek do tzw. diagnostyki nieinwazyjnej. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, ISUOG (Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Położnictwie i Ginekologii) oraz FMF (Fundacji Medycyny Płodu) w ciąży powinno się wykonać co najmniej 3 badania USG niezależnie od wskazań do genetycznej diagnostyki inwazyjnej lub zakwalifikowania pacjentki do grupy zwiększonego ryzyka.

I – pomiędzy 11-13,6 tygodniem ciąży
II- pomiędzy 18 –23 tygodniem ciąży
III – pomiędzy 28-32 tygodniem ciąży
W każdym z tych badań potwierdzamy żywą ciążę, ilość zarodków/płodów, ilość kosmówek/łożysk, ilość worków owodniowych. Ponadto określamy rozwój dziecka, jego narządów wewnętrznych, wzrastanie. Szukamy możliwych do wykrycia ultrasonograficznie, nieprawidłowości budowy i wad wrodzonych. Niezmiernie istotnym pozostaje fakt, że diagnostyka USG powinna być prowadzona przez osobę do tego przeszkoloną oraz dysponującą właściwym, dobrej klasy aparatem, a także mającą doświadczenie i zdobywającą wiedzę na bieżąco podczas odpowiednich kursów organizowanych za granicą, a od pewnego czasu w Polsce także. Suma tych wszystkich czynników gwarantuje:

• wysoki poziom wykonanego badania
• jednocześnie także zapewnia rzetelną, poprawną i obiektywną poradę z tego zakresu –jest to niezwykle istotne, ze względu na fakt, że ryzyko wystapienia wielu schorzeń można obliczyć we wczesnej ciąży, a także można wykryć pewną ilość cięzkich wad rozwojowych
• W przypadku wystąpienia wady u płodu wczesna diagnoza pozwala na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa, wczesne rozpoznanie umozliwia często leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
• można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam gdzie noworodek uzyska niezbędną, natychmiastową pomoc
• często także pozwala rodzicom uniknąć niepotrzebnego stresu związanego z niewłaściwie wykonanym badaniem, w sposób niewłaściwy udzieloną poradą oraz nieprawidłową interpretacją wyników badań 

USG 3D 4G

Jest to najnowocześniejsza technika USG, która pozwala na uwidocznienie płodu w obrazie trójwymiarowym oraz trójwymiarowym w czasie rzeczywistym (4D).
Diagnostyka trójwymiarowa 3D daje zdecydowanie większe możliwości w rozpoznawaniu wad rozwojowych twarzy, kończyn, kręgosłupa, a także powłok ciała i stanowi metodę uzupełniającą badanie techniką dwuwymiarową 2D. Możliwość zobaczenia twarzy (często uśmiechniętej!), kończyn i ruchów nienarodzonego jeszcze dziecka w ultrasonografii trójwymiarowej dla wielu przyszłych rodziców jest niezapomnianym przeżyciem. Wielu psychologów uważa, że przyczynia się to do wytworzenia wcześniejszego i silniejszego związku emocjonalnego matki z dzieckiem. Należy więc podkreślić, że obserwacja obrazu dziecka podczas badania USG ma nie tylko charakter rozrywki, ale również wzmocnienie więzi matki (i ewentualnie obecnego podczas badania ojca dziecka) z nienarodzonym dzieckiem. W nielicznych przypadkach badanie jest nieco utrudnione z powodu np. zmniejszonej ilości płynu owodniowego lub znacznego stopnia otyłości ciężarnej. 

Testy Biochemiczne

Podobnie jak diagnostykę USG zalicza się je do diagnostyki nieinwazyjnej. Istnieje szereg substancji wytwarzanych przez organizm matki i płodu. Badanie ich stężeń jest wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej.

Test podwójny

Badanie stężenia PAPP-A (osoczowego białka A występującego w ciąży) oraz wolnego ßHCG (wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej). Badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne ß-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 60% w wykrywaniu zespołu Downa. Powinno być wykonywane pomiędzy 11-13 tyg.
Jednocześnie wskazane jest wykonanie badania USG pomiędzy 11-13,6 tygodniem ciąży, z oceną przezierności karkowej, co pozwala na wykluczenie zespołu Downa z czułością 90% W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone. W ciążach z z. Edwardsa i z. Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone a przezierność karkowa zwiększona. Wartości tych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, z. Edwardsa i zesp. Patau w danej ciąży. Test nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa i innych patologii płodu. Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami – biopsją trofoblastu, lub amniopunkcją. Nieprawidłowy wynik testu może oznaczać inną patologię, dlatego w przypadku prawidłowego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczególna opieka nad ciężarną i ewentualna diagnostyka -np. ultrasonograficzna w drugim trymestrze.
Kobiety po 35 roku życia mają większe prawdopodobieństwo otrzymania wyniku nieprawidłowego, niż kobiety młodsze. Dzieje się tak, ponieważ obliczenia ryzyka choroby płodu dokonuje się nie tylko w oparciu o dane biochemiczne i USG, ale również w oparciu o ryzyko choroby płodu wynikające z wieku kobiety ciężarnej. Wpływ wieku kobiety ciężarnej na prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywego jest jednak mniejszy dla testu PAPP-A, niż dla testu potrójnego, ponieważ badane w teście PAPP-A parametry ulegają większym odchyleniom od normy w przypadku choroby płodu, niż parametry badane w teście potrójnym – są bardziej specyficzne i ocena ryzyka w teście PAPP-A w większym stopniu niż dla testu potrójnego zależy od odchyleń parametrów biochemicznych, niż od wieku kobiety.
Ponadto w grupie kobiet po 35 roku życia czułość testu jest wyższa, niż przeciętna czułość w populacji, która wynosi ok. 85-90%. Badania testu podwónego są wykonywane na analizatorach biochemicznych Perkin Elmer’s DELFIA Xpress, oficjalnie zaakceptowany przez Fundację Medycyny Płodowej ( The Fetal Medicine Foundation London ). System ten pozwala na uzyskanie bardzo dokładnych wyników, w skojarzeniu z ultrasonograficzną oceną przezierności karkowej pozwala na wykrywalność rzędu 87-90% przypadków zespołu Downa u płodu, przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem biochemicznym o najwyższej czułości w wykrywaniu zespołu Downa.
Test potrójny

badanie w krwi matki stężeń AFP (?-fetoproteiny) HCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) oraz Estriolu. Wykonywany jest jako test przesiewowy w kierunku wykrywania zespołu Downa i innych zaburzeń genetycznych, a ponadto nieprawidłowe stężenia AFP mogą wskazywać na wystąpienie wad rozwojowych. Badanie powinno być wykonywane pomiędzy 15-17 tygodniem ciąży, ale ze względu na ograniczoną czułość sięgającą 60% oraz na fakt, że wady rozwojowe, na które wskazuje można wykryć przy pomocy USG, nie stanowi podstawowego kryterium diagnostycznego i jest coraz rzadziej wykonywany.
Niezwykle istotnym pozostaje fakt, że diagnostyka biochemiczna powinna być przeprowadzona przez placówkę dysponującą odpowiednim, zapewniającym wysoki poziom badania, spełniającym wysokie normy sprzętem. Personel powinien także być przeszkolony, co powinno być potwierdzone stosownymi certyfikatami.

Zapewnia to:

• wysoki poziom wykonanego badania
• brak wyników fałszywie ujemnych i fałszywie dodatnich
• zapewnia rzetelną, poprawną i obiektywną poradę z tego zakresu, udzieloną przez lekarza specjalistę w tej dziedzinie
• często pozwala rodzicom uniknąć niepotrzebnego stresu związanego z poradą udzieloną w niewłaściwy sposób oraz nieprawidłową interpretacją wyników badań

Amniopukncja

Polega na pobraniu przez powłoki skórne (w znieczuleniu miejscowym), zazwyczaj ok. 15- 20 ml płynu owodniowego. Czas wykonania 14 – 20 tydzień ciązy Procedura jest wykonywana pod kontrolą USG. Igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Płyn owodniowy można poddać badaniom:

• – Cytogenetycznemu (klasyczna amniopunkcja genetyczna – analiza chromosomów: ocena liczby i struktury, a ściślej wzoru prążkowego chromosomów w różnych metodach barwienia),wykluczającemu aberracje chromosomowe, jak np. zespół Downa
• – Molekularnym (u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie): badaniom DNA w kierunku mutacji powodujących określone choroby, jak np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową (np. typu Kuchenne), rdzeniowy zanik mięśni. W chwili obecnej na podstawie analizy DNA możliwa jest diagnostyka ponad tysiąca chorób.
• – W kierunku infekcji, np. wirusami różyczki, cytomegalii, krętkiem kiły i innymi drobnoustrojami mogącymi powodować choroby płodu.
• – Biochemicznym w celu oznaczenia substancji pochodzenia płodowego, których stężenia lub aktywności mogą być nieprawidłowe w przypadku niektórych wad rozwojowych, lub chorób metabolicznych (badania te są wypierane przez badania molekularne DNA oraz badania USG). Amniopunkcję niekiedy wykonuje się pod koniec ciąży celem oceny dojrzałości płuc płodu.

Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni.

USG 11-13,6 Hbd

Jest to badanie USG przeprowadzane pomiędzy 11 i 14 tygodniem ciąży. Podczas tego USG dokonujemy pomiaru przestrzeni z płynem zlokalizowanej za karkiem płodu – przezierność karkowa. Wszystkie dzieci w tym okresie ciąży mają w tym miejscu niewielką ilość płynu, ale u dzieci z Zespołem Downa ta przestrzeń jest poszerzona. Poza oceną przezierności karkowej oceniamy również pozostałe markery Trisomii- przewód żylny, kość nosową, zastawkę trójdzielną. Co ponadto uzyskujemy poprzez to badanie?

• Ustalamy i potwierdzamy termin porodu
• Badamy, czy dziecko rozwija się prawidłowo
• Diagnozujemy ciążę mnogą (na. bliźniaki i trojaczki)
• Badamy struktury anatomiczne płodu, które są widoczne w tym wieku ciążowym

Połączenia stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży testów diagnostycznych w kierunku wykrywania zespołu Downa:

• Badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30% w wykrywaniu zespołu Downa
• Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej – NT ma czułość 80% w wykrywaniu zespołu Downa
• Badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne ß-hCG oraz PAPP-A) ma czułość 65% w wykrywaniu zespołu Downa
• Połączenie obu metod – badanie USG – pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A) ma czułość 92% w wykrywaniu zespołu Downa
• Połączenie metod – badanie USG – pomiar NT, badania z krwi matki (wolne ß-hCG i PAPP-A)i oceny kości nosowej, przepływu przez przewód żylny i zastawkę trójdzielną ma czułość 97% w wykrywaniu zespołu Downa

Oprócz zmierzenia NT należy określić liczbową wartość prawdopodobieństwa choroby płodu, a nie poprzestać na poinformowaniu pacjentki, że wynik jest prawidłowy, lub nieprawidłowy. Bez obliczenia prawdopodobieństwa zespołu Downa u płodu nie jest możliwe ustalenie, czy wynik jest prawidłowy, czy nie. Oprócz NT w pierwszym trymestrze ciąży można ocenić inne parametry zwiększające dokładność oceny ryzyka zespołu Downa i innych aberracji chromosomowych u płodu. Należą tu: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną, widma przepływu krwi w przewodzie żylnym. Konieczne również jest udzielenie porady genetycznej, zawierającej między innymi informację o zasadach i kryteriach diagnostyki oraz informację o dalszych badaniach, które mogą być konieczne zwłaszcza w razie wyniku nieprawidłowego. Najlepiej jest, jeżeli ośrodek wykonujący badanie USG genetyczne dysponuje możliwością wykonania nieinwazyjnych badań przesiewowych krwi oraz badań inwazyjnych, gdyż interpretacja obrazu USG w oderwaniu od wyniku badania krwi prowadzi do błędów diagnostycznych. Po wykonaniu tych testów diagnostycznych w pierwszym trymestrze ciąży można oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka, lecz niemożliwe jest stwierdzenie, czy u tego dziecka występuje Zespół Downa. Na podstawie określonego ryzyka podejmuje się osobistą decyzję czy wykonywać dalsze, inwazyjne testy – amniopunkcja , czy biopsja kosmówki. Inwazyjne procedury wykonywane są u pacjentek na życzenie oraz w przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia Zespołu Downa oszacowane na podstawie wcześniej wspomnianych testów (USG-NT oraz badania z krwi – wolne ß-hCG i PAPP-A) jest równe i większe jak 1 na 300. To naturalnie oznacza, że zdecydowana większość kobiet w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia Zespołu Downa będzie miało zdecydowanie zdrowe dziecko. Testy nieinwazyjne o tak wysokiej czułości pozwalają na wychwycenie ciężarnych grupy ryzyka, zagrożonych w wyższym stopniu niż ryzyko populacyjne posiadaniem dziecka z wadą genetyczną i skierowaniem ich na dalsze badania inwazyjne (ocena kariotypu). Szczegółowe informacje na stronie www.fetalmedicine.com

USG 18-23 Hbd

Badanie USG pomiędzy 18- 23 tygodniem ciąży.

Jest to najlepszy okres w ciąży, w którym powinno być wykonane badanie USG pod kątem wykluczenia lub rozpoznania defektów budowy płodu (wad strukturalnych), do których można na przykład zaliczyć rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, wady serca itd. Dokładnemu badaniu poddane zostają:

• Mózg i rdzeń kręgowy
• Kręgosłup i kończyny (budowa i funkcja)
• Twarz dziecka
• Narządy klatki piersiowej (serce, płuca i przepona)
• Narządy jamy brzusznej (żołądek, jelita, nerki, pęcherz moczowy)
• Ciągłość powłok jamy brzusznej
• Przyczepy brzuszny i łożyskowy pępowiny oraz ilość naczyń w pępowinie
• Płeć dziecka
• Dokładne pomiary wielu narządów wewnętrznych oraz kości długich płodu

Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie 95% wad rozwojowych dziecka. Pomimo ewentualnego przeprowadzenia badania USG podczas pierwszego trymestru ciąży wszystkie kobiety powinny mieć wykonane to badanie celem potwierdzenia lub wykluczenia defektów strukturalnych u swojego dziecka. Należy wziąć pod uwagę, że w miarę upływu czasu //~ trwania ciąży coraz trudniej wykonuje się to badanie. Ponadto w przypadkach, gdy badanie USG-NT wykazało poszerzenie przestrzeni z płynem za karkiem płodu, a badanie genetyczne dało prawidłowy wynik (wykluczono Zespół Downa u dziecka) powinno się wykonać dokładne badanie serca płodu (echokardiografia płodowa), ponieważ wystąpienie wad serca współistnieje z poszerzeniem tej przestrzeni. 

Echokardiografia płodowa

Jest to szczegółowe badanie budowy serca płodu oraz połączeń naczyniowych. Wykonywane jest ok. 20 tygodnia ciąży (pomiędzy 20-24 tygodniem). Jest ono zalecane szczególnie dla ciężarnych, u których w rodzinie występowały wady serca lub jeżeli w pierwszym trymestrze ciąży był nieprawidłowy wynik badania NT. Jednocześnie należy zauważyć, że najczęstszą wadą rozwojową, towarzyszącą zespołowi Down’a jest właśnie wada serca. Więcej o echokardiografii płodowej na stronie www.echo.pron.pl

Ocena dobrostanu płodu

Ocena dobrostanu płodu. Ma ona na celu wykazanie prawidłowego stanu wewnątrzmacicznego płodu. Na ocenę składaja się:

• Pomiar główki, brzuszka, kości udowej płodu oraz obliczenie szacunkowej masy płodu
• Badanie ruchów płodu
• Ocena łożyska i ilości płynu owodniowego
• Badanie kolorowym Dopplerem w celu oceny prawidłowych przepływów krwi przez łożysko i badanie przepływów płodowych